Orphanet: Atassia cerebellare areflessia piede cavo atrofia ottica sordità neurosensoriale
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Atassia cerebellare - areflessia - piede cavo - atrofia ottica - sordità neurosensoriale

Definizione della malattia

La sindrome atassia cerebellare-areflessia-piede cavo-atrofia ottica-sordità neurosensoriale (sindrome CAPOS) è una malattia neurologica autosomica dominante rara, caratterizzata da atassia cerebellare ad esordio precoce associata ad areflessia, atrofia ottica progressiva, sordità neurosensoriale, piede cavo e anomalie del movimento degli occhi.

ORPHA:1171

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Trasmissione mitocondriale 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: G11.0
  • OMIM: 601338
  • UMLS: C1832466
  • MeSH: -
  • GARD: 1188
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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