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ABCC8 - ATP binding cassette subfamily C member 8
- Sinonimo/i : ABC36, HHF1, HI, MRP8, PHHI, sulfonylurea receptor (hyperinsulinemia), SUR1, TNDM2
- Sigle e nomi usati in precedenza : ATP-binding cassette, sub-family C (CFTR/MRP), member 8, HRINS, SUR
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 11p15.1
- OMIM: 600509
- HGNC: 59
- UniProtKB: Q09428
- Genatlas: ABCC8
- GenCC: ABCC8
- Ensembl: ENSG00000006071
- IUPHAR-DB: 2594
- Reactome: Q09428
- LOVD: ABCC8
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Diabete mellito neonatale isolato permanente
ORPHA:99885 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Diabete mellito neonatale transitorio
ORPHA:99886 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Iperinsulinismo autosomico dominante da deficit di SUR1
ORPHA:276575 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Iperinsulinismo autosomico recessivo da deficit di SUR1
ORPHA:79643 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Iperinsulinismo focale resistente al diazossido da deficit di SUR1
ORPHA:276598 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) MODY
ORPHA:552 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome DEND
ORPHA:79134
: VerificatoInformazioni supplementari
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