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PHKB - phosphorylase kinase regulatory subunit beta

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : phosphorylase kinase, beta
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 16q12.1
OMIM: 172490
HGNC: 8927
UniProtKB: Q93100
Genatlas: PHKB
GenCC: PHKB
Ensembl: ENSG00000102893
IUPHAR-DB: -
Reactome: Q93100
LOVD: PHKB

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Glicogenosi da deficit di fosforilasi chinasi epatica e muscolare ORPHA:79240

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (53)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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