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RFXAP - regulatory factor X associated protein

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : regulatory factor X-associated protein
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 13q13.3
OMIM: 601861
HGNC: 9988
UniProtKB: O00287
Genatlas: RFXAP
Ensembl: ENSG00000133111
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: RFXAP

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Immunodeficienza da deficit di espressione delle molecole HLA di classe 2 ORPHA:572

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (26)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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