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SLC17A5 - solute carrier family 17 member 5
- Sinonimo/i : AST, ISSD, NSD, SD, SIALIN, SLD
- Sigle e nomi usati in precedenza : 'solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5', SIASD, Solute carrier family 17 (anion/sugar transporter), member 5, sialic acid storage disease, solute carrier family 17 (acidic sugar transporter), member 5
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 6q13
- OMIM: 604322
- HGNC: 10933
- UniProtKB: Q9NRA2
- Genatlas: SLC17A5
- GenCC: SLC17A5
- Ensembl: ENSG00000119899
- IUPHAR-DB: 1006
- Reactome: Q9NRA2
- LOVD: SLC17A5
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia da deposito di acido sialico libero, forma infantile
ORPHA:309324 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Salla
ORPHA:309334 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Salla grave intermedia
ORPHA:309331
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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