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ATXN2 - ataxin 2
- Sinonimo/i : ATX2, trinucleotide repeat containing 13
- Sigle e nomi usati in precedenza : SCA2, TNRC13, spinocerebellar ataxia 2 (olivopontocerebellar ataxia 2, autosomal dominant, ataxin 2)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 12q24.12
- OMIM: 601517
- HGNC: 10555
- UniProtKB: Q99700
- Genatlas: ATXN2
- GenCC: ATXN2
- Ensembl: ENSG00000204842
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q99700
- LOVD: ATXN2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Atassia spinocerebellare, tipo 2
ORPHA:98756 
- Principale fattore di suscettibilità per Sclerosi laterale amiotrofica
ORPHA:803
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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