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Distrofia muscolare dei cingoli, autosomica recessiva, tipo 2E

Definizione della malattia

La distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva tipo 2E (LGMD2E) è un sottotipo di distrofia muscolare dei cingoli, ad eredità autosomica recessiva, caratterizzato da debolezza progressiva dei muscoli dei cingoli pelvici e delle spalle, che interessa in particolare il cingolo pelvico (adduttori e flessori dell'anca); la malattia esordisce durante l'infanzia o l'adolescenza. Di solito i muscoli delle ginocchia sono i primi ad essere interessati e lo sono in maggior misura. Negli stadi avanzati, sono colpiti i cingoli delle spalle (che comportano la presenza di scapole alate) e i gruppi muscolari distali. Altri segni sono l'ipertrofia del polpaccio, la cardiomiopatia, l'insufficienza respiratoria, le contratture dei tendini, la scoliosi e la mioglobinuria indotta dall'esercizio.

ORPHA:119

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Beta-sarcoglicanopatia
    • Distrofia muscolare dei cingoli da deficit di beta-sarcoglicano
    • LGMD2E
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Adolescenti
  • ICD-10: G71.0
  • OMIM: 604286
  • UMLS: C1858593  C2930900
  • MeSH: -
  • GARD: 3851  870
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per il grande pubblico

Articolo per i professionisti

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