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CEL - carboxyl ester lipase

  • Sinonimo/i : bile salt-stimulated lipase, BSSL, MODY8
  • Sigle e nomi usati in precedenza : _
  • Tipo : gene con prodotto proteico
  • Locus genico sul cromosoma : 9q34.13
  • OMIM: 114840
  • HGNC: 1848
  • UniProtKB: P19835
  • Genatlas: CEL
  • Ensembl: ENSG00000170835
  • IUPHAR-DB: -
  • Reactome: P19835
  • LOVD: CEL

Elenco delle malattie

  • Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) MODY ORPHA:552
  : Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')


Informazioni supplementari

Risorse mediche per questo gene

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