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CHRNA1 - cholinergic receptor nicotinic alpha 1 subunit
- Sinonimo/i : acetylcholine receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle)
- Sigle e nomi usati in precedenza : CHRNA, cholinergic receptor, nicotinic alpha 1, cholinergic receptor, nicotinic, alpha 1 (muscle), cholinergic receptor, nicotinic, alpha polypeptide 1 (muscle)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q31.1
- OMIM: 100690
- HGNC: 1955
- UniProtKB: P02708
- Genatlas: CHRNA1
- GenCC: CHRNA1
- Ensembl: ENSG00000138435
- IUPHAR-DB: 462
- Reactome: P02708
- LOVD: CHRNA1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome letale degli pterigi multipli
ORPHA:33108 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche
ORPHA:98913 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindromi miasteniche congenite postsinaptiche
ORPHA:98913
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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