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SMARCAL1 - SWI/SNF related, matrix associated, actin dependent regulator of chromatin, subfamily a like 1
- Sinonimo/i : ATP-driven annealing helicase, HARP, HepA-related protein, HHARP
- Sigle e nomi usati in precedenza : _
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 2q35
- OMIM: 606622
- HGNC: 11102
- UniProtKB: Q9NZC9
- Genatlas: SMARCAL1
- GenCC: SMARCAL1
- Ensembl: ENSG00000138375
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: -
- LOVD: SMARCAL1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia immuno-ossea di Schimke
ORPHA:1830 
: VerificatoInformazioni supplementari
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