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TAFAZZIN - tafazzin, phospholipid-lysophospholipid transacylase
- Sinonimo/i : Barth syndrome, BTHS, G4.5, TAZ1, transcriptional coactivator with PDZ-binding motif, XAP-2
- Sigle e nomi usati in precedenza : CMD3A, EFE, EFE2, TAZ, cardiomyopathy, dilated 3A (X-linked), endocardial fibroelastosis 2, tafazzin
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xq28
- OMIM: 300394
- HGNC: 11577
- UniProtKB: Q16635
- Genatlas: TAZ
- GenCC: TAZ
- Ensembl: ENSG00000102125
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q16635
- LOVD: TAFAZZIN
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Cardiomiopatia dilatativa familiare isolata
ORPHA:154 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Barth
ORPHA:111
: VerificatoInformazioni supplementari
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