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ANO5 - anoctamin 5
- Sinonimo/i : GDD1
- Sigle e nomi usati in precedenza : LGMD2L, TMEM16E, limb girdle muscular dystrophy 2L (autosomal recessive), transmembrane protein 16E
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 11p14.3
- OMIM: 608662
- HGNC: 27337
- UniProtKB: Q75V66
- Genatlas: ANO5
- GenCC: ANO5
- Ensembl: ENSG00000171714
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q75V66
- LOVD: ANO5
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Anoctaminopatia distale
ORPHA:399096 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Displasia gnatodiafisaria
ORPHA:53697 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Distrofia muscolare dei cingoli autosomica recessiva, tipo 2L
ORPHA:206549
: VerificatoInformazioni supplementari
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