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FBN2 - fibrillin 2
- Sinonimo/i : DA9, fibrillin 5
- Sigle e nomi usati in precedenza : CCA, congenital contractural arachnodactyly
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 5q23.3
- OMIM: 612570
- HGNC: 3604
- UniProtKB: P35556
- Genatlas: FBN2
- GenCC: FBN2
- Ensembl: ENSG00000138829
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P35556
- LOVD: FBN2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome contratture-aracnodattilia congenita
ORPHA:115 - Principale fattore di suscettibilità per MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Degenerazione maculare legata all'età
ORPHA:279

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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