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FH - fumarate hydratase

Sinonimo/i : fumarase
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 1q43
OMIM: 136850
HGNC: 3700
UniProtKB: P07954
Genatlas: FH
GenCC: FH
Ensembl: ENSG00000091483
IUPHAR-DB: -
Reactome: P07954
LOVD: FH

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Leiomiomatosi ereditaria e tumore a cellule renali ORPHA:523
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Aciduria fumarica ORPHA:24
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Feocromocitoma - paraganglioma, ereditario ORPHA:29072

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (207)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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