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GDAP1 - ganglioside induced differentiation associated protein 1

Sinonimo/i : CMT2K, CMT4
Sigle e nomi usati in precedenza : CMT4A, Charcot-Marie-Tooth neuropathy 4A
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 8q21.11
OMIM: 606598
HGNC: 15968
UniProtKB: Q8TB36
Genatlas: GDAP1
Ensembl: ENSG00000104381
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: GDAP1

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica dominante, tipo 2K ORPHA:99944
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva con voce roca ORPHA:101097
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth autosomica recessiva intermedia tipo A ORPHA:217055
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 4A ORPHA:99948
Gene candidato testato per Malattia di Charcot-Marie-Tooth, tipo 2H ORPHA:101102

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (210)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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