Cerca un gene
GLRA1 - glycine receptor alpha 1
- Sinonimo/i : stiff person syndrome
- Sigle e nomi usati in precedenza : 'glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia)', Glycine receptor, alpha 1 (startle disease/hyperekplexia), STHE
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 5q33.1
- OMIM: 138491
- HGNC: 4326
- UniProtKB: P23415
- Genatlas: GLRA1
- GenCC: GLRA1
- Ensembl: ENSG00000145888
- IUPHAR-DB: 423
- Reactome: P23415
- LOVD: GLRA1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Iperekplexia ereditaria
ORPHA:3197 
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.