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GLRB - glycine receptor beta

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : _
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 4q32.1
OMIM: 138492
HGNC: 4329
UniProtKB: P48167
Genatlas: GLRB
Ensembl: ENSG00000109738
IUPHAR-DB: 427
Reactome: P48167
LOVD: GLRB

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Iperekplexia ereditaria ORPHA:3197

: Verificato

Gene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (41)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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