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GP1BB - glycoprotein Ib platelet subunit beta
- Sinonimo/i : CD42c, GPIbbeta, platelet glycoprotein Ib beta chain
- Sigle e nomi usati in precedenza : glycoprotein Ib (platelet), beta polypeptide
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 22q11.21
- OMIM: 138720
- HGNC: 4440
- UniProtKB: P13224
- Genatlas: GP1BB
- GenCC: GP1BB
- Ensembl: ENSG00000203618
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P13224
- LOVD: GP1BB
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Macrotrombocitopenia autosomica dominante
ORPHA:140957 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Bernard-Soulier
ORPHA:274 - Ruolo nel fenotipo del(la) Sindrome da delezione 22q11.2
ORPHA:567 - Gene candidato testato per Trombocitopenia alloimmune fetale e neonatale
ORPHA:853
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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