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HTT - huntingtin
- Sinonimo/i : IT15
- Sigle e nomi usati in precedenza : HD, Huntingtin (Huntington disease), huntingtin (Huntington disease)
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 4p16.3
- OMIM: 613004
- HGNC: 4851
- UniProtKB: P42858
- Genatlas: HTT
- GenCC: HTT
- Ensembl: ENSG00000197386
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P42858
- LOVD: HTT
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Deficit cognitivo sindromico non-specificato
ORPHA:528084 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Malattia di Huntington giovanile
ORPHA:248111 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Malattia di Huntington
ORPHA:399

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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