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IDS - iduronate 2-sulfatase

Sinonimo/i : Hunter syndrome, ID2S
Sigle e nomi usati in precedenza : SIDS
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : Xq28
OMIM: 300823
HGNC: 5389
UniProtKB: P22304
Genatlas: IDS
GenCC: IDS
Ensembl: ENSG00000010404
IUPHAR-DB: -
Reactome: P22304
LOVD: IDS

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma attenuata ORPHA:217093
Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Mucopolisaccaridosi tipo 2, forma grave ORPHA:217085

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (133)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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