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IQCB1 - IQ motif containing B1
- Sinonimo/i : KIAA0036, nephrocystin-5, NPHP5, SLSN5
- Sigle e nomi usati in precedenza : IQ calmodulin-binding motif containing 1
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 3q13.33
- OMIM: 609237
- HGNC: 28949
- UniProtKB: Q15051
- Genatlas: IQCB1
- GenCC: IQCB1
- Ensembl: ENSG00000173226
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q15051
- LOVD: IQCB1
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Senior-Loken
ORPHA:3156 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Amaurosi congenita di Leber
ORPHA:65
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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