Cerca un gene
KRT16 - keratin 16
- Sinonimo/i : focal non-epidermolytic palmoplantar keratoderma, NEPPK
- Sigle e nomi usati in precedenza : keratin 16, type I
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 17q21.2
- OMIM: 148067
- HGNC: 6423
- UniProtKB: P08779
- Genatlas: KRT16
- GenCC: KRT16
- Ensembl: ENSG00000186832
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P08779
- LOVD: KRT16
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Cheratoderma palmoplantare non epidermolitico focale isolato
ORPHA:448264 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Pachionichia congenita
ORPHA:2309 - Gene candidato testato per Cheratoderma palmoplantare epidermolitico
ORPHA:2199

Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
Servizi di assistenza sociale specializzati
Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.
Orphanet fa parte della Gene Curation Coalition, un impegno globale per uniformare le risorse a livello genico.