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Sindrome di Björnstad

ORPHA:123

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E88.8
  • OMIM: 262000
  • UMLS: C0266006
  • MeSH: C537633
  • GARD: 22
  • MedDRA: -

Riassunto

La sindrome di Björnstad è caratterizzata da sordità neurosensoriale congenita e pili torti. Finora sono stati riportati meno di cinquanta casi. La perdita dell'udito di solito si manifesta molto precocemente, spesso nel primo anno di vita. I pili torti, una malattia dello stelo del capello che assume un aspetto appiattito e attorcigliato, rendono i capelli molto fragili e i pazienti spesso perdono i capelli nel primo anno di vita. La sindrome di Björnstad è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. È dovuta alle mutazioni del gene BCS1L. Le mutazioni dello stesso gene causano anche la sindrome GRACILE (si veda questo termine).

Revisore(i) esperto(i):  Dr Pascal REYGAGNE - Ultimo aggiornamento: Settembre 2007

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