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Sindrome di Björnstad
ORPHA:123
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
La sindrome di Björnstad è caratterizzata da sordità neurosensoriale congenita e pili torti. Finora sono stati riportati meno di cinquanta casi. La perdita dell'udito di solito si manifesta molto precocemente, spesso nel primo anno di vita. I pili torti, una malattia dello stelo del capello che assume un aspetto appiattito e attorcigliato, rendono i capelli molto fragili e i pazienti spesso perdono i capelli nel primo anno di vita. La sindrome di Björnstad è una malattia a trasmissione autosomica recessiva. È dovuta alle mutazioni del gene BCS1L. Le mutazioni dello stesso gene causano anche la sindrome GRACILE (si veda questo termine).
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