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Sindrome di Beemer-Ertbruggen

Definizione della malattia

La sindrome di Beemer-Ertbruggen è una sindrome malformativa letale, descritta in due fratelli nati da genitori cugini di primo grado, caratterizzata da idrocefalo, cardiopatia, ossa dense e facies insolita con rime palpebrali oblique verso il basso e l'esterno, naso globoso, radice del naso larga, micrognazia e labbro superiore lungo. È probabile che la trasmissione sia autosomica recessiva. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1984.

ORPHA:1237

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Idrocefalo - malformazione cardiaca - ossa dense
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 209970
  • UMLS: C1859526
  • MeSH: C537668
  • GARD: 846
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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