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NLRP3 - NLR family pyrin domain containing 3
- Sinonimo/i : AGTAVPRL, AII, AVP, CLR1.1, Cryopyrin, FCAS, FCU, MWS, NALP3, nucleotide-binding oligomerization domain, leucine rich repeat and pyrin domain containing 3, PYPAF1
- Sigle e nomi usati in precedenza : C1orf7, CIAS1, DFNA34, cold autoinflammatory syndrome 1, deafness, autosomal dominant 34
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1q44
- OMIM: 606416
- HGNC: 16400
- UniProtKB: Q96P20
- Genatlas: NLRP3
- GenCC: NLRP3
- Ensembl: ENSG00000162711
- IUPHAR-DB: 1770
- Reactome: Q96P20
- LOVD: NLRP3
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome CINCA
ORPHA:1451 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Muckle-Wells
ORPHA:575 - Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Orticaria familiare da freddo
ORPHA:47045
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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