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PAX2 - paired box 2

Sinonimo/i :
Sigle e nomi usati in precedenza : paired box gene 2
Tipo : gene con prodotto proteico
Locus genico sul cromosoma : 10q24.31
OMIM: 167409
HGNC: 8616
UniProtKB: Q02962
Genatlas: PAX2
GenCC: PAX2
Ensembl: ENSG00000075891
IUPHAR-DB: -
Reactome: -
LOVD: PAX2

Elenco delle malattie

Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome reni-coloboma ORPHA:1475
Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) Sindrome nefrosica genetica resistente agli steroidi ORPHA:656
Principale fattore di suscettibilità per Ipoplasia renale bilaterale ORPHA:97362

: Verificato

Informazioni supplementari

Risorse centrate sul paziente per questo gene

Test diagnostici (91)

Attività di ricerca su questo gene

Servizi di assistenza sociale specializzati

Servizi di Eurordis

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