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PCSK9 - proprotein convertase subtilisin/kexin type 9
- Sinonimo/i : FH3, NARC-1
- Sigle e nomi usati in precedenza : HCHOLA3, hypercholesterolemia, autosomal dominant 3
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 1p32.3
- OMIM: 607786
- HGNC: 20001
- UniProtKB: Q8NBP7
- Genatlas: PCSK9
- Ensembl: ENSG00000169174
- IUPHAR-DB: 2388
- Reactome: Q8NBP7
- LOVD: PCSK9
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ipercolesterolemia familiare omozigote
ORPHA:391665 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipercolesterolemia familiare eterozigote
ORPHA:406 - Mutazione(-i) germinale(-i) (perdita di funzione) responsabile(-i) del(la) MALATTIA NON RARA IN EUROPA: Ipobetalipoproteinemia familiare
ORPHA:426
: VerificatoGene incluso in un pannello di geni impiegato in un test diagnostico (vedi in basso la sezione 'Informazioni supplementari')
Informazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
Attività di ricerca su questo gene
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