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La prevalenza è stimata tra 1/5.000 e 1/67.0000 nel sud della Svezia e in Danimarca rispettivamente. I maschi sono colpiti più spesso rispetto alle femmine (3:1).

La BVMD esordisce durante l'infanzia e talvolta l'adolescenza (5-13 anni). Gli individui affetti hanno una vista normale alla nascita. In seguito, la BVMD progredisce raggiungendo diversi stadi, che comprendono la fase previtelliforme asintomatica (stadio 1), seguita dalla formazione di una lesione giallognola ''a tuorlo d'uovo'' (vitelliforme) nella macula (stadio 2). La lesione contiene un materiale meno omogeneo e ha un aspetto a "uovo strapazzato" (stadio 2a). Successivamente, si presenta una sostanza liquida vitellina di colore giallo (pseudoipopion o stadio 3), che si lacera lasciando una cicatrice che porta alla deteriorazione dell'acuità visiva centrale (20/200). Questo quadro potrebbe essere complicato da una membrana (rara nei bambini) neovascolare coroideale subfoveale. Possono insorgere difetti nella discriminazione dei colori (per lo più di tipo protano) e la metamorfopsia, ma in alcuni pazienti la visione periferica e l'adattamento al buio rimangono normali. Altri pazienti restano asintomatici.

La BVMD è caratterizzata da una atrofia dell'epitelio pigmentato retinico (EPR) che interessa i fotorecettori e causa una disfunzione della visione centrale. Nella maggior parte dei casi, la BVMD è causata dalle mutazioni di BEST1 (11q12), che codifica per la bestrofina-1, un canale del cloro espresso nell'EPR. Un difetto in questa proteina causa un accumulo di lipofuscina, secondario a uno scambio ionico anomalo.

La diagnosi clinica si basa sulla storia familiare, sulla misurazione dell'acuità visiva e sull'esame del fondo dell'occhio (che mostra depositi sferici giallognoli di lipofuscina al centro della macula). L'elettroretinogramma (ERG) a tutto campo è normale. L'elettro-oculografia (EOG) misura i potenziali dell'occhio a riposo mediante la registrazione del rapporto di Arden (AR; l'indice tra il picco alla luce ed il punto più basso della curva sottostante al buio; valore normale ≥1,8). L'AR è di solito ridotto nella BVMD (1,0-1,3). La tomografia a coerenza ottica ad alta risoluzione può evidenziare un accumulo anomalo di lipofuscina tra i fotorecettori e l'EPR. La diagnosi è confermata dallo screening genetico di BEST1.

La diagnosi differenziale della BVMD si pone con la distrofia vitelliforme foveomaculare, la degenerazione maculare correlata con l'età, la bestrofinopatia autosomica recessiva, la vitreoretinocoroidopatia autosomica dominante, la retinite pigmentosa (si vedano questi termini) e la maculopatia "a occhio di bue".

La diagnosi prenatale e la diagnosi genetica preimpianto sono possibili nelle famiglie in cui è nota la mutazione patogenetica.

La BVMD ha una trasmissione autosomica dominante a penetranza completa. L'età di esordio e la gravità della perdita della vista mostrano variabilità inter- e intra-familiare.

La presa in carico è sintomatica e comprende l'utilizzo di ausili per le persone ipovedenti che presentano un deterioramento significativo dell'acuità visiva. Si raccomanda ai pazienti di tutte le età l'esame oftalmologico annuale. Il fumo dovrebbe essere evitato in quanto aumenta il rischio di degenerazione maculare neovascolare. La terapia fotodinamica con verteporfina, la fotocoagulazione laser diretta o gli agenti anti-VEGF (bevacizumab) rappresentano possibili opzioni per il trattamento della CNV. Inoltre, la BVMD può essere trattata con la stimolazione retinica elettrica transcorneale.

La BVMD può evolvere verso una atrofia geografica e, in alcuni casi, complicarsi con lo sviluppo della CNV. Il 7-9% dei pazienti non va incontro alla perdita della vista, anche se l'EOG è anomala e l'ERG normale.