x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome di Ascher

Definizione della malattia

La sindrome di Ascher è una malattia molto rara, caratterizzata dall'associazione tra blefarocalasi, labbro doppio e gozzo tiroideo non tossico (presente nel 10-50% dei casi); è rara la concomitanza dei tre segni all'esordio. L'ipertrofia della mucosa del labbro con persistenza del solco orizzontale tra la cute e la mucosa conferisce un aspetto di labbro doppio, spesso con un interessamento del labbro superiore. La blefarocalasi, o edema episodico della palpebra, esordisce durante la pubertà ed è presente nell'80% dei casi; di solito è bilaterale e raramente esita nella compromissione della vista o in altre complicanze oculari. La maggior parte dei casi è sporadica, ma sono stati descritti anche casi familiari, per i quali è stata ipotizzata una trasmissione autosomica dominante.

ORPHA:1253

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome blefarocalasi-labbro doppio
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.0
  • OMIM: 109900
  • UMLS: C0339085
  • MeSH: -
  • GARD: 201
  • MedDRA: -

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.