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Sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich

Definizione della malattia

La sindrome di Bonnemann-Meinecke-Reich è una malattia caratterizzata da anomalie congenite multiple, con encefalopatia a esordio per lo più nel primo anno di vita che si manifesta con ritardo psicomotorio e dismorfismi moderati, compresa la craniosinostosi, il nanismo (da deficit dell'ormone della crescita), la spasticità, l'atassia, la degenerazione retinica, e l'ipoplasia uterina e surrenalica. La malattia è stata descritta in due famiglie, ognuna con due fratelli affetti. È stata suggerita una trasmissione autosomica recessiva. Non sono stati descritti nuovi casi dal 1991.

ORPHA:1261

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Encefalopatia - calcificazione intracerebrale - degenerazione retinica
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q04.8
  • OMIM: 225755
  • UMLS: C1856973
  • MeSH: -
  • GARD: 2113
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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