x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Sindrome trico-retinico-dento-digitale

Definizione della malattia

La sindrome trico-retino-dento-digitale è una condizione autosomica dominante da displasia ectodermica, caratterizzata dalla sindrome dei capelli non pettinabili (si veda questo termine), dall'ipotricosi congenita e dalle anomalie dei denti, compresa l'oligodontia (si veda questo termine) o l'iperdontia, associata a cataratta ad esordio precoce, retinite pigmentosa e brachidattilia con brachimetacarpia. Le persone affette presentano iperattività e lieve deficit cognitivo.

ORPHA:1264

  • Sinonimo/i :
    • Capelli impettinabili - distrofia retinica pigmentosa - anomalie dentali - brachidattilia
    • Sindrome di Bork
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q82.4
  • OMIM: 191482
  • UMLS: C1860605
  • MeSH: -
  • GARD: 5257  938
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse mediche per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.