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Sindrome di Fine-Lubinsky

ORPHA:1272

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Brachicefalia - sordità - cataratta - ritardo mentale
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 601088  601353
  • UMLS: C0795941
  • MeSH: C537933
  • GARD: 958
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con viso piatto, naso piccolo, palatoschisi, cataratta, sordità, scroto ipoplastico e anomalie delle dita. Sono stati descritti meno di 10 pazienti. Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, la sindrome è stata descritta in due fratelli (fratello e sorella) con una modalità di trasmissione apparentemente autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Settembre 2007

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