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Sindrome di Fine-Lubinsky
ORPHA:1272
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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La sindrome di Fine-Lubinsky è caratterizzata da ritardo psicomotorio, brachicefalia con viso piatto, naso piccolo, palatoschisi, cataratta, sordità, scroto ipoplastico e anomalie delle dita. Sono stati descritti meno di 10 pazienti. Sebbene la maggior parte dei casi sia sporadica, la sindrome è stata descritta in due fratelli (fratello e sorella) con una modalità di trasmissione apparentemente autosomica recessiva.
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