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Sindrome brachidattilia-ipertensione arteriosa

Definizione della malattia

La brachidattilia-ipertensione arteriosa è una sindrome genetica rara con brachidattilia, caratterizzata dall'associazione tra la brachidattilia di tipo E (si veda questo termine) e l'ipertensione (causata da anomalie vascolari o neurovascolari), e da altri segni associati a bassa statura e basso peso alla nascita (se confrontati con i familiari non affetti), corporatura robusta e viso arrotondato. L'ipertensione esordisce spesso nell'infanzia e, in assenza di trattamento, la maggior parte dei pazienti è colpita da ictus prima dei 50 anni.

ORPHA:1276

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Brachidattilia di Bilginturan
    • Brachidattilia, tipo E, con bassa statura e ipertensione
    • Sindrome di Bilginturan
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q73.8
  • OMIM: 112410
  • UMLS: C1862170
  • MeSH: -
  • GARD: 967
  • MedDRA: -

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