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Brachimorfismo - onicodisplasia - disfalangismo

Definizione della malattia

Il brachimorfismo-onicodisplasia-disfalangismo (BOD) Ŕ una sindrome malformativa molto rara caratterizzata da bassa statura, ipoplasia bilaterale del quinto dito associata ad ipoplasia/displasia delle unghie, dismorfismi facciali con naso grosso e bocca larga, e lieve disabilitÓ cognitiva. ╚ stato ipotizzato che la sindrome di Coffin-Siris (si veda questo termine) e la sindrome BOD siano varianti allelliche.

ORPHA:1292

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome BOD
    • Sindrome di Senior
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante 
  • EtÓ di esordio: Neonatal
  • ICD-10: Q87.1
  • OMIM: 113477
  • UMLS: C1862082
  • MeSH: C536242
  • GARD: 918
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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