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Sindrome C

Definizione della malattia

La sindrome C è una malattia rara da anomalie congenite multiple/disabilità cognitiva; è caratterizzata da trigonocefalia, sinostosi della sutura metopica, dimorfismi facciali, collo corto, anomalie scheletriche e disabilità cognitiva variabile.

ORPHA:1308

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • OTCS
    • Sindrome da trigonocefalia C
    • Sindrome da trigonocefalia C di Opitz
    • Sindrome da trigonocefalia di Opitz
    • Trigonocefalia C di Opitz
  • Prevalenza: 1-9 / 1 000 000
  • Trasmissione: Non applicabile o Sconosciuto 
  • Età di esordio: Neonatal, Prenatale
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 211750
  • UMLS: C0796095
  • MeSH: -
  • GARD: 5978
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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