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Riassunto

Il deficit di butiril-colinesterasi (BChE) è una malattia del metabolismo caratterizzata da apnea prolungata dopo somministrazione di alcuni anestetici, come i miorilassanti succinilcolina o mivacurio e altri anestetici locali contenenti un estere. La durata dell'apnea dipende dall'entità del deficit enzimatico. La prevalenza del difetto è più alta nella popolazione bianca, nella quale il 3,4-4% della popolazione presenta un difetto parziale, che causa un'apnea leggermente più lunga del normale (da 5 minuti a 1 ora); una persona ogni 2.500 presenta un'apnea che dura più di un'ora. Le persone nelle quali il BChE non è dosabile presentano apnee superiori alle 8 ore. La prevalenza di questa forma grave è stimata in 1/100.000 persone. Il deficit di BChE è una malattia multifattoriale. La forma ereditaria è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta a mutazioni nel gene BChE, localizzato nel locus E1 del cromosoma 3 (3q26.1-q26.2); sono state identificate diverse varianti atipiche. Tuttavia, il deficit di BChE e la sensibilità agli anestetici possono manifestarsi durante la gravidanza, nei neonati o in associazione ad altre patologie (infezioni croniche, malnutrizione, malattie epatiche, alcuni tumori, ecc.). La diagnosi è possibile in base all'analisi della attività dell'enzima su campioni plasmatici o con il test di inibizione con dubocaina o fluoruro. Le analisi del DNA, che comunque non vengono eseguite in maniera sistematica, possono identificare i portatori eterozigoti di alleli atipici. Le persone portatrici del deficit sono asintomatiche, a meno che non siano esposte ad agenti bloccanti neuromuscolari. Tuttavia, dopo l'anestesia, queste persone possono presentare paralisi respiratoria prolungata, per la quale si rende necessaria la ventilazione meccanica fino alla metabolizzazione degli anestetici in eccesso e la restituzione di una funzione neurologica normale.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Pascale DE LONLAY - Ultimo aggiornamento: Ottobre 2006