Il portale delle malattie rare e dei farmaci orfani

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese

La sindrome cardio-facio-cutanea (CFC) è una malattia caratterizzata da difetti multipli e ritardo mentale (MCA/MR), con ritardo psicomotorio, ipotonia, problemi alimentari, bassa statura, macrocefalia relativa, facies caratteristica, anomalie ectodermiche con capelli radi e ricci, assenza delle sopracciglia e ulerythema ophryogenes, cardiopatie congenite, in particolare la stenosi della valvola polmonare, difetti del setto interatriale e cardiomiopatia ipertrofica. Tutti i casi noti sono sporadici e sono dovuti a mutazioni autosomiche dominanti. I geni-malattia sono BRAF (circa nell'80% dei casi), MEK1 (15%) e MEK2 (5%). La diagnosi differenziale si pone con la sindrome di Noonan e con la sindrome di Costello. La frequenza della malattia non è nota. Il trattamento è sintomatico e comprende l'inserimento dei pazienti in programmi di psicomotricità, la logopedia, la terapia occupazionale e la cura appropriata della cute. I problemi alimentari possono richiedere il ricorso alla nutrizione enterale o alla gastrostomia. Alcune cardiopatie possono beneficiare della correzione chirurgica.

Revisore(i) esperto(i):  Dr Maria Ines KAVAMURA - Pr Giovanni NERI - Ultimo aggiornamento: Settembre 2004