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Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica

Definizione della malattia

La cardiomiopatia-cataratta-malattia spondilo-pelvica è definita dalla triade estremamente rara che comprende la cardiomiopatia, la cataratta precoce e la malattia articolare delle anche e della colonna vertebrale, con degenerazione dell'articolazione dell'anca, irregolarità dei dischi intervertebrali e platispondilia. Le anomalie degli occhi rappresentano spesso i sintomi di esordio. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1985.

ORPHA:1345

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Krasnow-Qazi
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Adolescenti, Età adulta
  • ICD-10: I42.0
  • OMIM: -
  • UMLS: C2931548
  • MeSH: -
  • GARD: 1102
  • MedDRA: -

Informazioni dettagliate

Articolo per i professionisti

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