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Cardiomiopatia - cataratta - malattia spondilo-pelvica
Definizione della malattia
La cardiomiopatia-cataratta-malattia spondilo-pelvica è definita dalla triade estremamente rara che comprende la cardiomiopatia, la cataratta precoce e la malattia articolare delle anche e della colonna vertebrale, con degenerazione dell'articolazione dell'anca, irregolarità dei dischi intervertebrali e platispondilia. Le anomalie degli occhi rappresentano spesso i sintomi di esordio. Gli ultimi casi pubblicati risalgono al 1985.
ORPHA:1345
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- Sindrome di Krasnow-Qazi
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Adolescenti, Età adulta
- ICD-10: I42.0
- OMIM: -
- UMLS: C2931548
- MeSH: -
- GARD: 1102
- MedDRA: -
Informazioni dettagliate
Articolo per i professionisti
- Informazioni in breve
- Polski (2014, pdf)
- Russian (2014, pdf)
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