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Riassunto

La carnosinemia è una malattia ereditaria molto rara, caratterizzata da deficit di carnosinasi sierica. Il gene-malattia non è stato ancora identificato, ma è stata ipotizzata una trasmissione autosomica recessiva. Sono stati osservati circa 30 casi in tutto il mondo. La maggior parte di essi presenta deficit cognitivo di grado variabile; alcuni mostrano convulsioni e uno di essi miopatia congenita. Pochi pazienti sono asintomatici. La diagnosi si basa sull'analisi degli aminoacidi sierici e/o urinari, dopo esclusione della carne dalla dieta, e sui test enzimatici. La diagnosi differenziale si pone con il deficit di acido gamma-amino butirrico transaminasi (GABA). Non è disponibile alcuna cura e non è ancora chiaro se, di fatto, sia necessario un trattamento.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2006