x

Cerca una malattia rara

* (*) campo obbligatorio

Altra/e opzione/i di ricerca

Commenta

(*) Campi obbligatori

Attenzione

saranno accettati solo i commenti finalizzati al miglioramento della qualità e dell'accuratezza delle informazioni presenti sul sito di Orphanet. Tutti gli altri commenti potranno essere inviati alla nostra email di contatto. Saranno visualizzati solo i commenti scritti in inglese o italiano.

Captcha image

Cataratta - atassia - sordità

ORPHA:1368

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Neonatal
  • ICD-10: G11.2
  • OMIM: 212710
  • UMLS: C0796123
  • MeSH: C538283
  • GARD: 1141
  • MedDRA: -

Riassunto

Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese



Questa sindrome è caratterizzata da deficit cognitivo di grado lieve, cataratta congenita, ipoacusia neurosensoriale progressiva e atassia. E' stata descritta in due sorelle. Si trasmette come carattere autosomico recessivo.

- Ultimo aggiornamento: Ottobre 2006

Informazioni supplementari

Ulteriori informazioni su questa malattia

Risorse mediche per questa malattia

Attività di ricerca su questa malattia

Servizi di assistenza sociale specializzati

Tutte le informazioni presenti nel sito non sostituiscono in alcun modo il giudizio di un medico specialista, l'unico autorizzato ad effettuare una consulenza medica ed esprimere un parere medico.