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Disturbo congenito della glicosilazione

Definizione della malattia

Il disturbo congenito della glicosilazione (CDG) è un gruppo in rapida espansione di difetti congeniti del metabolismo, caratterizzati da deficit dell'attività degli enzimi che prendono parte alla glicosilazione (modifica delle proteine e altre macromolecole attraverso l'aggiunta e il processamento delle catene laterali degli oligosaccaridi). I CDG comprendono malattie diverse dal punto di vista fenotipico, che interessano vari sistemi, tra i quali il sistema nervoso centrale, la funzione muscolare, il sistema immunitario, il sistema endocrino e la coagulazione. Le numerose malattie comprese in questo gruppo sono suddivise, in base alla via sintetica interessata, nel disturbo della N-glicosilazione delle proteine, nel disturbo della O-glicosilazione delle proteine, nel disturbo della glicosilazione multipla e nel disturbo della glicosilazione dei glicosfingolipidi e delle proteine ancorate al glicosilfosfatidilinositolo (si vedano questi termini).

ORPHA:137

Livello di Classificazione: Gruppo di malattie
  • Sinonimo/i :
    • CDG
    • Sindrome delle glicoproteine carenti in carboidrati
  • Prevalenza: Sconosciuto
  • Trasmissione: Autosomica recessiva o Recessiva legata all'X 
  • Età di esordio: Infanzia, Neonatal
  • ICD-10: E77.8
  • OMIM: -
  • UMLS: C0282577
  • MeSH: -
  • GARD: 10307
  • MedDRA: -
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