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Sindrome di Frank-Ter Haar
ORPHA:137834
Livello di Classificazione: MalattiaRiassunto
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La sindrome di Frank-Ter Haar (originariamente considerata una forma autosomica recessiva della sindrome di Melnick-Needles; si veda questo termine) è caratterizzata da megalocornea, anomalie scheletriche multiple, dismorfismi facciali caratteristici (fontanelle larghe, fronte prominente, ipertelorismo, occhi prominenti, guance paffute, micrognazia) e ritardo dello sviluppo. Sono stati descritti meno di 30 casi. Sono presenti spesso orecchie prominenti, prominenza del coccige e cardiopatie congenite. La trasmissione è probabilmente autosomica recessiva.
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