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Sindrome di Frank-Ter Haar

ORPHA:137834

  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Ter Haar
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Prenatale, Neonatal
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 249420
  • UMLS: C1855305
  • MeSH: -
  • GARD: 5138
  • MedDRA: -

Riassunto

La sindrome di Frank-Ter Haar (originariamente considerata una forma autosomica recessiva della sindrome di Melnick-Needles; si veda questo termine) è caratterizzata da megalocornea, anomalie scheletriche multiple, dismorfismi facciali caratteristici (fontanelle larghe, fronte prominente, ipertelorismo, occhi prominenti, guance paffute, micrognazia) e ritardo dello sviluppo. Sono stati descritti meno di 30 casi. Sono presenti spesso orecchie prominenti, prominenza del coccige e cardiopatie congenite. La trasmissione è probabilmente autosomica recessiva.

- Ultimo aggiornamento: Aprile 2008

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