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AP1S2 - adaptor related protein complex 1 subunit sigma 2
- Sinonimo/i : SIGMA1B
- Sigle e nomi usati in precedenza : MRX59, MRXS5, PGS, Pettigrew X-linked mental retardation syndrome, adaptor related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1 sigma 2 subunit, adaptor-related protein complex 1, sigma 2 subunit, mental retardation, X-linked 59, mental retardation, X-linked, syndromic 5
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : Xp22.2
- OMIM: 300629
- HGNC: 560
- UniProtKB: P56377
- Genatlas: AP1S2
- GenCC: AP1S2
- Ensembl: ENSG00000182287
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: P56377
- LOVD: AP1S2
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Ritardo mentale legato all'X - ipotonia - dismorfismi facciali - comportamento aggressivo
ORPHA:85329 
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome da disabilità cognitiva legata all'X-malformazione di Dandy-Walker-malattia dei gangli della base-epilessia
ORPHA:1568 - Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Sindrome di Fried
ORPHA:85335
: VerificatoInformazioni supplementari
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