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Cecità notturna - anomalie scheletriche - dismorfismi

ORPHA:1390

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • Sindrome di Hunter-Thompson-Reed
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: -
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: -
  • UMLS: -
  • MeSH: -
  • GARD: -
  • MedDRA: -

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata da cecità notturna, anomalie scheletriche (spalle cascanti, iperestensibilità delle articolazioni, anomalie radiologiche minori) e facies caratteristica (anomalie periorbitali, zigomi piatti, retrognazia). È stata descritta in due fratelli, che presentavano anche miopia e elettroretinogrammi piatti. Sono stati proposti diversi modelli di trasmissione.

- Ultimo aggiornamento: Marzo 2007

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