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CHMP4B - charged multivesicular body protein 4B
- Sinonimo/i : dJ553F4.4, Shax1, SNF7-2, VPS32B
- Sigle e nomi usati in precedenza : C20orf178, Chromatin modifying protein 4B, chromatin modifying protein 4B, chromosome 20 open reading frame 178
- Tipo : gene con prodotto proteico
- Locus genico sul cromosoma : 20q11.22
- OMIM: 610897
- HGNC: 16171
- UniProtKB: Q9H444
- Genatlas: CHMP4B
- GenCC: CHMP4B
- Ensembl: ENSG00000101421
- IUPHAR-DB: -
- Reactome: Q9H444
- LOVD: CHMP4B
Elenco delle malattie
- Mutazione(-i) germinale(-i) responsabile(-i) del(la) Cataratta polare posteriore a esordio precoce
ORPHA:98993 
- Mutazione(-i) germinale(-i) (Guadagno di funzione) responsabile(-i) del(la) Cataratta subcapsulare posteriore a esordio precoce
ORPHA:441447
: VerificatoInformazioni supplementari
Risorse centrate sul paziente per questo gene
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