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Sindrome cerebro-costo-mandibolare

Definizione della malattia

La sindrome cerebro-costo-mandibolare (CCMS) è caratterizzata alla nascita da discontinuità nella porzione posteriore delle costole e da anomalie orofacciali che ricordano quelle della sindrome di Pierre Robin, con difetti del palato (palato duro corto, agenesia del palato molle e dell'ugola), micrognazia e glossoptosi.

ORPHA:1393

  • Sinonimo/i : -
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica dominante o Autosomica recessiva o Non applicabile 
  • Età di esordio: Qualsiasi età
  • ICD-10: Q87.8
  • OMIM: 117650
  • UMLS: C0265342
  • MeSH: -
  • GARD: 6026
  • MedDRA: -

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