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Sono stati descritti oltre 80 casi; i maschi e le femmine sono affetti in eguale misura.

La CCMS è caratterizzata da anomalie dello sviluppo orofacciale e costovertebrale. La gravità è estremamente variabile. Sono comuni il ritardo della crescita prenatale e il basso peso alla nascita. Le anomalie orofacciali possono comprende l'agenesia del palato molle e la brevità del palato duro, che può presentare un'incisura posteriore, la micrognazia e la glossoptosi. Le anomalie caratteristiche delle costole dorsali sono sintomi obbligatori della sindrome e spesso esitano nel torace "a campana". La discontinuità nella porzione posteriore delle costole e le anomalie delle costole si evidenziano con le radiografie; manca apparentemente la continuità tra le costole ossificate, che sono divise in due porzioni. Questa caratteristica può causare la presenza di un torace "ad onda", un movimento parossistico della parete toracica provocato dalle costole rotte, che può ostacolare la respirazione. Le difficoltà respiratorie comportano una cianosi generalizzata ed eventuali lesioni cerebrali ipossiche, che possono causare successivamente deficit cognitivo. In rari casi sono state descritte malformazioni correlate: microcefalia, assenza dei canali dell'orecchio esterno e spina bifida. I pazienti che sopravvivono oltre il periodo neonatale possono presentare ritardo della crescita, scoliosi, riduzione della capacità polmonare, anomalie dei denti, disturbi dell'alimentazione, sordità conduttiva e disturbi del linguaggio. Si ritiene che i pazienti che sopravvivono oltre il primo anno di età raggiungano l'età adulta e presentino una forma meno grave. Questi pazienti possono manifestare ritardo della crescita, scoliosi, riduzione della capacità polmonare, anomalie della dentizione, disturbi alimentari, deficit cognitivo, sordità conduttiva e disturbi del linguaggio.

Non è ancora stato identificato il gene-malattia. Tuttavia, è stato suggerito che i difetti nella cascata del segnalale di sonic hedgehog (SHH) siano responsabili di queste anomalie dello sviluppo.

La diagnosi è confermata dal quadro clinico e dai segni radiografici.

La diagnosi differenziale si pone con le trisomie 13 e 18, e con la sindrome di Pierre Robin.

Sebbene la maggior parte dei pazienti sia sporadica, sono stati osservati casi familiari con modelli di trasmissione autosomica recessiva e autosomica dominante.

La presa in carico delle anomalie orofacciali, responsabili delle difficoltà respiratorie e delle alterazioni dell'alimentazione, deve essere immediata e i casi più gravi devono essere presi in carico dai reparti di terapia intensiva. I neonati affetti necessitano di un'alimentazione assistita e dovrebbero essere posti in posizione prona per facilitare il posizionamento in avanti della lingua e liberare la trachea. Può essere necessaria l'intubazione o il posizionamento di una cannula nasofaringea. Dato che non sempre è possibile l'intubazione tracheale, può essere necessaria una maschera laringea neonatale, intervallata da cannule nasali e ventilazione a pressione positiva continua. In questi casi più gravi, può rappresentare una soluzione a lungo termine l'intervento chirurgico di adesione lingua-labbro. L'alimentatore di Haberman può essere utile nei bambini con palatoschisi e l'apporto calorico attraverso un sondino nasogastrico può essere necessario per fornire un apporto calorico supplementare.

La prognosi dipende dalla gravità delle anomalie. Le forme più gravi sono spesso letali entro le prime ore dopo la nascita e il 25% di tutti i casi segnalati muore nel primo mese di vita, in correlazione con il numero delle costole mancanti o della loro discontinuità.