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Riassunto

La displasia cerebro-facio-toracica o sindrome di Pascual-Castroviejo di tipo 1 è una sindrome rara caratterizzata da dismorfismi facciali, ritardo mentale e anomalie costo-vertebrali. Sono stati descritti 13 casi. I dismorfismi comprendono la brachicefalia, l'ipertelorismo, la sella nasale piatta, il filtro largo, la bocca triangolare e la micrognazia. Spesso è stata osservata una sinofria e i capelli sono impiantati in basso sulla nuca. Sono sempre presenti anomalie costo-vertebrali con costole corte, bifide o fuse, ponti ossei che uniscono gli archi posteriori di alcune costole, emivertebre. Il ritardo mentale è costante, di grado variabile con possibili anomalie cerebrali: atrofia corticale, ipoplasia del corpo calloso e del verme cerebellare. È molto probabile che la malattia sia ereditaria, trasmessa come carattere autosomico recessivo. È possibile la diagnosi prenatale mediante il monitoraggio ultrasonografico delle malformazioni cerebrali, costali o vertebrali.

- Ultimo aggiornamento: Gennaio 2010