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Riassunto

La triade di Carney è una malattia rara non ereditaria caratterizzata da tumori dello stroma gastrointestinale (GIST, tumori mesenchimali intramurali del tratto gastrointestinale ad origine neuronale o dalle cellule della cresta neurale), condromi polmonari e paragangliomi extrasurrenali. Sono stati descritti meno di 100 casi. La triade di Carney colpisce soprattutto le donne giovani (età media all'esordio 20 anni). La maggior parte dei pazienti presenta inizialmente 2 dei 3 tumori (triade di Carney incompleta). I sintomi principali all'esordio sono l'emorragia gastrointestinale, il dolore epigastrico, l'anemia e la presenza di una massa addominale palpabile. Questi sintomi sono correlati al GIST, che è presente nel 99% dei casi. Altri sintomi sono la cefalea, l'affaticamento, l'anoressia, l'ipertensione e la tachicardia. I condromi polmonari (tumori cartilaginei benigni ben differenziati) sono presenti in circa l'80% dei casi. Sono spesso asintomatici e possono essere monolaterali (83%) o bilaterali (32%). I paragangliomi secretivi (tipicamente extrasurrenalici e molto spesso mediastinici) sono presenti in circa il 50% dei pazienti. L'eziologia non è del tutto nota. In alcuni pazienti è stata osservata una riduzione dell'attività della succinato deidrogenasi (SDH) da perdita cromosomica (ma non da mutazioni), mentre in alcuni pazienti con la diade di Carney-Stratakis (si veda questo termine) sono state identificate mutazioni germinali di SDHD, SDHB o SDHC. La gastroscopia, la radiografia e la tomografia computerizzata sono i principali metodi diagnostici. E' disponibile il test genetico per SDH. L'assenza di un paraganglioma, che di solito completa la triade dopo diversi anni (in media 6 anni), non consente di escludere la traide di Carney. La scintigrafia con iodio-131 metaiodobenzilguanidina e Octrescan® possono contribuire a evidenziare i paragangliomi. La diagnosi differenziale si pone con la diade di Carney-Stratakis. Il trattamento di prima scelta per i GISTe le rispettive metastasi (tasso complessivo 50%) è la resezione chirurgica. I GIST associati alla triade di Carney non sono di solito dolorosi. La ricorrenza dopo intervento chirurgico è del 50%, con un intervallo libero dopo la presentazione iniziale di 12 anni. L'imatinib mesilato, un agente efficace nel trattamento dei GIST, è in fase di studio come trattamento adiuvante. I paragangliomi devono essere asportati chirurgicamente; la chemioterapia e la radioterapia metabolica possono essere utilizzate nei casi maligni (tasso complessivo 10%). La chirurgia dei condromi polmonari è indicata solo nei casi di ridotta funzionalità polmonare. Approcci in grado di modulare la funzione di SDH possono essere potenzialmente utili nel trattamento dei pazienti con la triade di Carney che mostrano deficit di SDH. Tuttavia al momento non sono disponibili farmaci in grado di ristabilire la funzione di SDH. Ai pazienti deve essere offerto un follow-up per tutta la durata della vita.

Revisore(i) esperto(i):  Pr Sebastiano FILETTI - Ultimo aggiornamento: Settembre 2008