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Leucoencefalopatia con cisti bilaterali dei lobi temporali anteriori
ORPHA:139444
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i : -
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Sconosciuto
- Età di esordio: Infanzia, Neonatal
- ICD-10: E75.2
- OMIM: -
- UMLS: -
- MeSH: -
- GARD: -
- MedDRA: -
Riassunto
Un testo più recente su questa malattia è disponibile in inglese
Questa malattia è un disturbo neurologico non progressivo caratterizzato da deficit cognitivo, spasticità e ritardo motorio, associato a caratteristiche cisti bilaterali del lobo temporale anteriore e leucoencefalopatia multilobare alla risonanza magnetica cerebrale. Finora sono stati descritti circa 30 casi. L'esordio avviene nei primi mesi di vita. E' stata osservata sordità neurosensoriale e microcefalia. L'eziologia non è nota, anche se è stata suggerita una trasmissione autosomica recessiva.
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