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Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone

ORPHA:139485

Livello di Classificazione: Malattia
  • Sinonimo/i :
    • ARCA2
    • Atassia autosomica recessiva da deficit del coenzima Q10
    • Atassia cerebellare recessiva, tipo 2
    • Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 9
    • SCAR9
  • Prevalenza: <1 / 1 000 000
  • Trasmissione: Autosomica recessiva 
  • Età di esordio: Infanzia
  • ICD-10: G11.1
  • OMIM: 612016  619028
  • UMLS: C2677589
  • MeSH: -
  • GARD: 10294
  • MedDRA: -

Riassunto

Questa sindrome è caratterizzata da atassia progressiva a esordio infantile e atrofia cerebellare. La prevalenza non è nota. Può essere presente anche intolleranza all'esercizio fisico, associata a livelli elevati di lattato e leggero deficit cognitivo. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta al deficit di ubichinone. Nei pazienti, sono state identificate mutazioni nel gene CABC1. Era già noto che questo gene svolge un ruolo nella biosintesi dell'ubichinone nel lievito.

- Ultimo aggiornamento: Maggio 2008

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