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Atassia autosomica recessiva da deficit di ubichinone
ORPHA:139485
Livello di Classificazione: Malattia- Sinonimo/i
:
- ARCA2
- Atassia autosomica recessiva da deficit del coenzima Q10
- Atassia cerebellare recessiva, tipo 2
- Atassia spinocerebellare autosomica recessiva 9
- SCAR9
- Prevalenza: <1 / 1 000 000
- Trasmissione: Autosomica recessiva
- Età di esordio: Infanzia
- ICD-10: G11.1
- OMIM: 612016
- UMLS: C2677589
- MeSH: -
- GARD: 10294
- MedDRA: -
Riassunto
Questa sindrome è caratterizzata da atassia progressiva a esordio infantile e atrofia cerebellare. La prevalenza non è nota. Può essere presente anche intolleranza all'esercizio fisico, associata a livelli elevati di lattato e leggero deficit cognitivo. La sindrome è trasmessa come carattere autosomico recessivo ed è dovuta al deficit di ubichinone. Nei pazienti, sono state identificate mutazioni nel gene CABC1. Era già noto che questo gene svolge un ruolo nella biosintesi dell'ubichinone nel lievito.
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